Рассмешить Свету Куклину не смогут все принцы планеты. Красавица девочка с белой копной волос за свои 11 лет ни разу не улыбнулась. Но Света заставляет смеяться и радоваться других. Она одна из трех миллиардов. И это ее удивительная история.
- Сегодня самый лучший день. - улыбается мама Светы Таисия. -Мы к нему со Светой шли долгих 11 лет. Сегодня мы узнали наш диагноз: «врожденная миастения», синдром быстрого канала. Таких случаев всего несколько на планете.
Вам кажется странной неуместная радость мамы? Вовсе нет. Ведь пока врачи не знали, какой ген отвечает за заболевание Светы, не могли и лечить.
- Наша девочка родилась в тяжелом состоянии. Три месяца мы провели в реанимации. Она почти не глотала, питалась с помощью зонда. Три раза была остановка дыхания, 25 суток сама не дышала, - рассказывает Таисия.
Мышцы у Светы очень тонкие, особенно на лице. Поэтому глаза почти не раскрываются, губы не могут растянуться, мимика отсутствует. Говорит Света тихо, не очень разборчиво. И чтобы произнести слова, ей приходится приподнимать и опускать подбородок с помощью левой руки...
Бесконечные больницы, анализы, МРТ, генные исследования. Врачи не могли помочь, но уверяли: «Такой девочки, как ваша Света, мы еще не встречали!».
- За молчаливостью Светы и ее «каменным» лицом кроется целый мир, который она выплескивает на бумагу, - рассказывает мама. - Пишет рассказы. Обо всем: о семье, о поездке на дачу, детективные истории. И веселые, и грустные... С младенчества дочка не выпускает книги из рук. Читать Света научилась сама в четыре года. К семи годам зачитывалась Конан Дойлем, начала сама писать. Мы уже выпустили первый сборник, так и назвали его: «Светины рассказы». Сам Денис Драгунский их читал и хвалил.
У Светы слабое общее coстояние - полжизни по больницам. Но в школе учится на отлично!
- Если Свету дразнят, она стойко это переносит. Дочка шутит, стоя у зеркала: «Вот бы мне поменять местами рот и глаза,чтоб глаза открылись, а рот закрылся». Поэтому, когда мы узнали диагноз, это было как выиграть в лотерею. Наконец найдется и лечение! - говорит мама.
- Но, узнав цену лекарства, я была в шоке. В день нужно 3-6 таблеток, а стоимость одной таблетки - около 3 тысяч рублей, и это, возможно, на всю жизнь. Мы ищем врачей по всему миру, которые бы ответили, насколько препарат поможет Свете.
-Есть данные, что при нашем заболевании он дает от 5 до 80% улучшения состояния. И мне важно знать, какой процент наш и как улучшится состояние Светы. Тогда у дочки может быть более высокое качество жизни. Я верю, однажды моя царевна станет не только знаменитой писательницей, но и любимой женой, мамой. И когда веселый малыш схватит маму Свету за белокурую прядку, она счастливо, радостно рассмеется...
