Когда Тори Панч (Tori Punch) появилась на свет, ничто не предвещало беды, но вскоре врачи поставили ей страшный диагноз - синдром Протея. Это означает, что отдельные части ее тела имеют увеличенные размеры и с возрастом болезнь будет прогрессировать.
Многие наверное помнят знаменитого Джозефа Меррика, больше известного под именем Человека-слона, у него был синдром Протея осложненный нейрофиброматозом 1 типа.
Синдром Проте́я — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Сейчас Тори Панч 19 лет, она живет с мамой в австралийском городе Бандаберг и с детства может передвигаться лишь в инвалидной коляске.
Синдром Протея сделал череп Тори вытянутым, на ее ногах опухоли и шишки, ноги искривлены. Из-за шишек на ступнях Тори даже не может носить обувь. Кроме того у нее задержка умственного развития, сейчас в свои девятнадцать ее интеллект находится на уровне 7-летнего ребенка. Тори испытывает сложности даже с управлением инвалидного кресла, потому что ее болезнь прогрессирует и ее руки тоже искривляются.
Мать девочки Венди круглосуточно смотрит за дочерью, это ее работа последние 19 лет и она совсем отчаялась. Она поведала прессе историю Тори в надежде, что кто-то из врачей возьмется за ее лечение. В настоящее время группа генетиков из лондонского университета Королевы Марии работает над методикой получения ДНК из костей Тори, чтобы подробно исследовать ее и узнать все о ее болезни.
- Когда я была на третьем месяце беременности, мне сказали, что у плода жидкость в голове и что у него будет синдром Дауна. Но она родилась самым обычным ребенком. Тревогу забили когда она стала вставать на ноги и пыталась начать ходить, что-то было не так с ее ногами, они были искривленными.
Ноги Тори выросли искривленными и неестественно длинными, она не может вставать на ноги и ходить
Мать с ребенком послали на обследование в Королевский госпиталь женщин и детей в Брисбене и там врачи поставили маленькой Тори диагноз синдром Протея. Венди Панч была совершенно опустошена известием, особенно когда ей сказали, что ее дочь будет тяжелым инвалидом.
С каждым годом состояние Тори ухудшается, она уже прошла через несколько операций после того, как у нее были переломы ног, также у нее был удален один из яичников из-за развития кисты, а вскоре запланирована операция на удаление второго, то есть детей у Тори никогда не будет.
Кости ее черепа продолжают вытягиваться вверх, а на подошвах ног и между пальцами активно растут мелкие опухоли, из-за чего она не может носить обувь.
Сейчас врачи уверены, что ее руки тоже теряют дееспособность, ей очень трудно осваивать инвалидную коляску. Ее мать была вынуждена оставить свою прежнюю работу и посвятит жизнь уходу за дочерью.
- Я работала в мотеле, но когда Тори поставили ее диагноз, мне пришлось все бросить. Это очень трудно, но я продолжаю думать про себя, что я делаю все правильно, потому что это должно быть сделано. Поддержка моей семьи мне помогает держаться.
В будущем Венди хочет приобрести для Тори моторизированную коляску, так как с обычной девушка управляется с трудом, ее подводит искривленная рука. Также в планах приобрести специальный подъемник для автомобиля, чтобы можно было не слезая с коляски усаживаться в него.
Несмотря на тяжелый диагноз, миссис Патч уверена, что ее дочь жизнерадостная, она говорит, что любит смотреть веселое шоу Ханна Монтана и любит играть в видеоигры как любой подросток.
