Главная » Лента новостей » Дети

Девочка с редкой генетической мутацией, которая увеличила объем ее рук в несколько раз

Добавлено: 09 Января 2017   Просмотров: 8633  

18-месячная Мэдисон Гатлин (Madison Gatlin) из Флориды, которую ее мать называет "Малышка Халк", родилась с редкой генетической аномалией, которую в сокращенном виде называют CLOVES Syndrome (полное название Congenital lipomatous overgrowth vascular malformation epidermal nevi & Spinal/Skeletal/Seizures) или Синдром врожденного липоматоза.

Как сообщает Daily Mail, это очень редкая аномалия, отмеченная лишь у 200 человек во всем мире. У пациентов отмечается диспропорциональное отложение жировой ткани.

Другие клинические признаки заболевания: сколиоз, нарушение структуры костной ткани, судорожный синдром. Считается, что болезнь вызывается мутацией гена PIK3CA.

В случае с Мэдисон врачи заметили аномалию развития плода еще на 15 неделе. После рождения ребенка аномальные ткани ее рук продолжали разрастаться. Сейчас они весят свыше 2 кг.

Вопреки прогнозам врачей о скорой смерти ребенка с таким симптомом, Мэдисон продолжает жить и научилась ходить, поэтому ее считают медицинским чудом.

Мэдисон после рождения

- Верхняя часть ее тела выглядит словно она качается как культурист, - говорит мать девочки, - Однажды мальчики-близнецы спросили меня, что не так с Мэдисон и я им сказала, что наверное ее папа был Халк. Они сразу же решили, что это самая крутая вещь на свете.

Разросшаяся плоть на руках девочки заполнена лимфатической жидкостью

Лекарств против синдрома не существует, однако современные хирургические и терапевтические методы позволяют держать его под контролем. Врачи проводят регулярные процедуры "химического прижигания", чтобы предотвратить дальнейшее разрастание плоти. Небольшое количество жидкости забирается шприцем и вводится обратно со смесью различных лекарств.

Со временем врачи  планируют провести операцию по уменьшению объемов рук ребенка.

Синдром врожденного липоматоза, CLOVES Syndrome

ПОХОЖИЕ НОВОСТИ:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: