Девочка с прогерией отметила 15-й день рождения

Преждевременно состарившаяся девочка-подросток из Колумбии отметила свой 15-й день рождения, хотя врачи отпускали ей только 13 лет жизни. Этот праздник прошел у нее в компании друзей и родственников.

Подобно многим другим молодым девочкам подросткам Магали Гонсалес Сьерра любит танцевать, слушать музыку, пользоваться яркими цветами при подборе макияжа. Но есть кое-что, что отличает ее от других ровесниц. Девушка заперта внутри 90-летнего человека, и она уже прожила более 13 лет, которые ей отпускали врачи.

Это уроженка Колумбия является одним из нескольких молодых людей во всем мире, кто страдает от прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфорда (так называется детская прогерия) - фатального генетического расстройства, которое характеризуется ускоренным старением у детей. Родители Магали живут в постоянном страхе того, что в одно утро их дочь просто не проснётся.

Хотя она не может ходить и нуждается в постоянном приеме лекарств, в этом месяце Магали все-таки удивила врачей, когда отметила 15-й день рождения.

В Латинской Америке этот праздник называют quinceanera, он отмечается также пышно, как в странах Запада 16-летие. Магали одели, как принцессу, а в качестве подарка ко дню рождения родственники устроили ей пышную вечеринку с участием многочисленных друзей.

Пожалуй, мало найдется в мире девушек, так сильно благодарных за свой quinceanera, как Магали. Ее мать рассказала журналистам, что дочь мечтала отметить 15 лет и устроить праздник, хотя она больше не может танцевать. Ей хотелось видеть танцующих друзей вокруг себя, воздушные шарики, торты и много веселья.

У прогерии существуют множество различных форм, а классический синдром Хатчинсона-Гилфорда назван в честь английских врачей, которые впервые описали его в 1886 и в 1897 годах соответственно.

Он вызывается мутацией гена LMNA, который производит белок ламин А, являющийся структурным строительных материалом, удерживающим ядра клеток вместе.