- Как часто я слышу эти слова: «Мамаша, вы бы дочке руки прикрыли!» Не буду ничего закрывать! Поля не заразная, она больная! Люди, вы звери? - плачет Оксана Федотова.
14 лет назад у Оксаны из города Костерево Владимирской области появилась долгожданная дочка - Полина. Вес, рост малышки - все было в норме. Однако в первые же месяцы жизни кроха заболела.
- В три месяца она перенесла сложнейшие операции. У нее был незавершенный поворот кишечника. Дочку чудом спасли. Но это было лишь начало мытарств по больницам! - плачет 37-летняя мама.
В три года у Полины начали расти кости рук. Врачи поставили диагноз: «синдром Протея», или «слоновая болезнь». Лечения малышке не назначили, отправили домой.
А через 8 месяцев случилось очередное несчастье: у девочки под языком выскочили красные узелки.
- Но меня успокоили, мол, это не страшно, скоро пройде. На самом деле у Полины были признаки ангиомы - опухоли, состоящей из новообразованных кровеносных сосудов. К 8 годам ангиомы подобрались к печени. Одна из них лопнула, и началось внутреннее кровотечение. Опять дочка оказалась в реанимации. -вспоминает Оксана.
Чем старше становилась Полина, тем больше ангиом появлялось на ее теле. С каждым годом девочке становилось все хуже.
- Красные узелки покрыли руки, глаза и рот. Ангиомы поразили все тело. Врачи разводили руками, предлагали сдать ее на опыты. Да, да! Так и говорили, что я благодаря болезни дочери смогу получать деньги! - рассказывает ужасы мама. - Чего мы с ней только не натерпелись, вспоминать страшно. А потом я поняла, что дочка начала задыхаться и хрипеть по ночам.
Не получив помощи от врачей Владимирской области, Оксана обратилась на телевидение. На беду девочки откликнулся благотворительный фонд «Солнце в ладошках».
Его сотрудники нашли московских медиков, те поставили Полине правильный диагноз: «синдром Маффуччи» -и вышли на испанских врачей, согласившихся прооперировать больную девочку.
- Ангиомы поразили всю гортань дочки. Ей было трудно дышать, невозможно есть. Чтобы спасти ее, российские врачи предлагали поставить ей трубку, трахеостому. Я не согласилась - ведь это не решило бы проблему!
Испанские медики предложили Полине удалить ангиомы. Операцию провели практически в долг. За два приема ей убрали все шишки в гортани, носу, на голосовых связках. После этого она задышала с легкостью, без хрипов.
- Медики испанской клиники обещают, что новые ангиомы не будут расти в ближайшие 20 лет. Для этого дочке нужно специальное лечение, которое тоже стоит денег. Но, не оплатив старые долги, более 40 тысяч евро, мы не можем приступить к новому лечению, - вздыхает женщина.
Полина после операции
Справка
Синдром Маффуччи был впервые описан в 1881 году, когда от этого заболевания в одной из клиник умерла 40 летняя женщина. Она имела сосудистые разрастания в области конечностей, которые кровоточили и ей их пытались многократно удалить. Одна из операций осложнилась инфицированием, от которого данная женщина и скончалась.
Синдром Маффуччи является редким генетическим заболеванием, которое затрагивает как мужчин, так и женщин. Синдром Маффуччи характеризуется доброкачественным разрастанием хряща (эндохондромы); деформацией костей; и темными, неправильной формы узловые сосудистые образования.
При данном заболевании нет наследственных факторов. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, обычно в 4-5 лет.
Само заболевание не несет с собой психические и неврологические расстройства, а затрагивает, в основном, только кожу и костные структуры.
Костный скелет при данном заболевании развивается асимметрично, это связано с пороком развития хрящевой ткани, эндохондромы могут провоцировать переломы, в результате у пациента может отмечаться неравномерный рост трубчатых костей.
Заболевание синдром Маффуччи у 30% пациентов осложняется перерастание эндохондром в хондросаркомы (Хондросаркома — относительно часто встречающая злокачественная опухоль кости). Средняя продолжительность жизни пациентов 40 лет.
Заболевание крайне редкое, насчитывает десятки случаев по странам (160 пациентов было выявлено в Англии с момента его описания, 100 пациентов в США).
Лечение. Если заболевание протекает бессимптомно, то никакой медицинской помощи не требуется. Пациенты наблюдаются у дерматологов, хирургов-ортопедов. Вопросы о любом виде коррекции патологического процесса решаются по мере усугубления ситуации.
