53-летняя жительница Бразилии по имени Сандра де Сантос (Sandra De Santos) давно примирилась со своим состоянием, потому, что ее болезнь неизлечима. Кожа женщины плотно покрыта сотнями пузырьковых опухолей.
Больше всего она переживает из-за того, что эта же болезнь передалась трем ее детям из четырех, а один из ее детей скончался в возрасте 6 лет из-за того, что одна из его опухолей превратилась в раковую. Такое происходит у 10% больных нейрофиброматозом I типа (NF1), так официально называется болезнь, которую диагностировали у Сандры и ее детей.
Это самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека, при этом в половине случаев заболевание является наследственным. Но такие тяжелые случаи, как у Сандры, фиксируются нечасто.
Сандра настолько примирилась со своим заболеванием, что носит открытые купальники на пляже и не обращает внимание на испуганные или брезгливые взгляды окружающих. Хотя она признает, что ей иногда бывает очень грустно, когда она смотрит в зеркало или замечает взгляды людей на улице.
Хуже всего ей было, когда она узнала из справки о смерти, что раковая опухоль саркома, из-за которой умер ее сын, была из-за унаследованного от матери нейрофиброматоза. До этого врачи регулярно отрицали Сандре связь этих заболеваний. После этого Сандра долго винила себя, только поддержка ее мужа и других детей позволили ей справиться с бедой.
Признаки нейрофиброматоза можно увидеть сразу после рождения. Обычно это несколько пятен, которые имеют необычный оттенок кофейного или молочного цвета. В тяжелых случаях появляется россыпь мелких плотных комочков-опухолей.
В 1970-х годах, когда родилась Сандра, про эту болезнь почти ничего не знали. По словам женщины, каждый день она просыпалась и обнаруживала у себя новые мелкие опухоли на теле, пока они не покрыли ее с ног до головы. Несмотря на это, Сандра была активной и жизнелюбивой. Она не страшилась знакомств с мужчинами и ее опухоли не отпугнули от нее ее мужа Хосе, с которым она уже 27 лет вместе.
У их старшего сына 21-летнего Сандро на теле есть мелкие опухоли и они увеличиваются. У их младшего сына 16-летнего Луана нет опухолей, только кофейно-молочные пятна. Сандра учит своих детей принимать себя такими как они есть, не стыдиться своего тела и не считать себя ненормальными.
Единственное лечение опухолей Сандры это хирургическое удаление, но опухолей у нее так много, что после лечения она будет вся покрыта рубцами. Без лечения опухоли больших проблем для нее не приносят, они мягкие и безболезненные, если их не трогать. Но они полны нервных окончаний и любые манипуляции с ними приносят много боли.
Иногда Сандру все-таки начинает беспокоить та или иная мелкая опухоль и ей приходится ложиться на операцию с местной анестезией для удаления.
