Когда маленький Люк появился на свет, врачи поставили ему страшный диагноз - рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз. Из-за него двухлетний малыш сейчас уже не воспринимает свое тело без бинтов, они стали частью его кожи. Люк живет в Великобритании, где людей с таким диагнозом всего около тысячи человек.
Клэр и Бен, родители мальчика, за эти два года наловчились так аккуратно менять малышу памперсы, чтобы причинять ему как можно меньше боли. Каждое прикосновение к коже ребенка для него очень болезненно. Когда его кожа повреждается, на ней появляются открытые мокрые раны, похожие на ожоги, и болят они также сильно.
Его кожа начинает повреждаться даже просто от контакта с тканью одежды и на коже потом появляются ранки и волдыри. Даже твердая еда может причинять ему страдания, так как она повреждает поверхность его языка.
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»).
Он делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Частота встречаемости БЭ варьирует от 1:30000 до 1:100000 человек. В настоящее время не существует радикальных методов лечения ни одной из форм БЭ. Несмотря на это, существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии.
- Его кожа настолько хрупкая, что ее надо ежедневно закрывать бинтами, как мумию - говорит мама мальчика, - Если эти бинты потом загрязняются, Люк очень расстраивается, он уже считает бинты частью своей кожи. Повреждения на его коже похожи на ожоги третьей степени. Любое трение просто срывает верхнюю часть кожи, оставляя мокрый болезненный открытый участок.
- Если Люк просто споткнется и часть его кожи слегка соприкоснется с полом, на этом месте сразу же появится ранка. Однажды он упал, когда был в ходунках, и ударился головой об пол. После этого с его щек, лба и шеи сошло много слоев кожи. Когда мы меняем ему памперсы, стараемся это делать максимально аккуратно. Я чувствую, что он постоянно словно завернут в вату, ему нельзя делать многое, что делают обычные дети, даже играть с его братом Ноем.
- Если его кожу не бинтовать, она быстро покроется ранками и в них может попасть инфекция, что приведет к еще большему ухудшению его состояния. При этом. несмотря на свою болезнь, Люк очень активный мальчик, он может со всего размаху прыгнуть в постель, прекрасно понимая, что навредит себе.
Когда Клэр была беременной на 34-й неделе, врачи сказали ей, что у ее сына шанс 50 на 50 родиться с буллёзным эпидермолизом. Для того, чтобы этого избежать, Клэр прописали специальные лекарства со стероидами, однако лекарства не помогли. Сразу после рождения Люка одна нога у него была ярко-красной от ран и немного короче другой. Он повредил ее еще в утробе. Потом он стал отказываться от еды и врачи увидели у младенца поврежденный язык. Тогда ему и поставили диагноз.
- Я была совершенно опустошена, когда врачи сказали, что Люк был диагностирован с рецессивным дистрофическим типом буллёзного эпидермолиза, это самый тяжелый тип заболевания.
Из-за повреждения левой ноги, которая короче правой, врачи боялись, что мальчик никогда не сможет ходить. Но с помощью физиотерапии Люк научился ходить самостоятельно. Он даже смог начать посещать детский сад, только ему и там нельзя активно играть с другими детьми. А когда Люка видят прохожие на улицах, то либо думают, что у него какая-то заразная кожная болезнь, либо он пострадал от огня.
