Эта болезнь делает человека невероятно хрупким. В некоторых случаях перелом может случиться даже от… тяжести одеяла. Кажется, что простая жизнь для таких людей – уже подвиг. А они живут, и улыбаются, и даже создают общественные организации, чтобы помочь другим.
36-летняя жительница Бреста (Беларусь) Оксана Козарева пережила 40 переломов. Болезнь хрупкости унаследовал и ее 5-летний сын Денис.
Редкое генетическое заболевание – несовершенный остеогенез – делает людей особенно уязвимыми. В некоторых случаях перелом костей может случиться даже от... тяжести одеяла. Дело в том, что в организме человека, страдающего остеогенезом, нарушается коллагенообразование, и кости становятся необычайно хрупкими.
– За день слово «осторожно» я произношу раз 100, предостерегая сына, и все же уберечь его от опасности не удается, у него случились переломы. Сама я «ломалась» 40 раз, но это считается неплохим показателем – у некоторых таких больных за год случается до 100 повреждений конечностей, – брестчанка Оксана Козарева рассказывает о привычных для своей жизни вещах, о которых здоровому человеку даже подумать страшно.
Это, как правило, генетическая патология, но может возникнуть и случайная мутация, как в случае Оксаны. Ее мама и папа здоровы, а Ксюша появилась на свет не такой, как все. Тогда еще и медицина имела слабое представление о том, что делать с «хрустальными» («стеклянными») людьми.
– После переломов я восстанавливалась только с поддержкой родителей, помощь медиков была минимальной, – говорит собеседница. – Сейчас у меня не радостная ситуация, но и не совсем плачевная: я все же хожу, хоть и с костылями, но рост мой очень маленький. При надлежащем лечении выросла бы больше.
Пока была жива мама, девушку особо ничто не беспокоило. Окончила на дому среднюю школу, правда, учиться дальше не получилось. После смерти мамы на хрупкие плечи Оксаны свалился не только домашний быт, но и забота об отце, который очень переживал уход жены, и брате, также оказавшемся не готовым к трудностям. Но Оксана выстояла. Она быстро всему научилась, стала для родных и психологом, и доктором, и домработницей.
Через несколько лет, когда семейное горе поутихло, девушка заскучала. Ей хотелось влюбиться, завести семью, родить малыша.
«Рядом с каждым «стеклянным» человеком должен быть тот, кто не даст ему разбиться», – написала Оксана в газетном объявлении о знакомстве. И вскоре откликнулся Алексей. Он сразу приглянулся Оксане: скромный, тактичный, заботливый, красивый и, главное, здоровый.
Нельзя сказать, что их отношения строились быстро и без проблем, но вместе пара уже 13 лет. Казалось бы, в жизни начался позитивный этап. Появление сына сделало их полноценной семьей, но… Денис унаследовал мамину болезнь.
Через интернет Оксана и Алексей нашли клинику в Москве, где занимаются лечением несовершенного остеогенеза, и попали на прием к специалистам. Это было в 2014 году. Денис не говорил, не ходил. Благодаря профессору Наталье Беловой и ее команде, которая уже более 30 лет лечит «хрустальную» болезнь, мальчик встал на ноги. Врачи прониклись ситуацией семьи из Беларуси и помогли собрать немалые средства на годовое лечение ребенка, которое прошло успешно.
Родители были на седьмом небе от счастья, правда, длилось оно недолго – вернувшись домой, малыш сломал ногу. Сейчас Денис нуждается в серьезной операции. Он ведь, как и все дети в его возрасте, хочет бегать, прыгать, лазать по деревьям, но мамины постоянные «осторожно» и «нельзя» его останавливают...
В Беларуси таких детей, как Денис, официально насчитывается 50. Оксана уверена, что их больше, но некоторые родители опустили руки и уже не пытаются лечить своих чад. Что касается «хрустальных» взрослых, то по ним даже нет статистики. Одни источники утверждают, что подобных больных чуть больше 4,5 тысячи, другие – что в десятки раз больше.
– Людям с редкими генетическими заболеваниями приходится непросто, – рассказала мама еще одного «хрустального» ребенка минчанка Виктория Ломейко. – Вместе с Оксаной Козаревой и другими родителями мы делали всё для того, чтобы привлечь внимание к нашим детям и получить возможность лечить их в Беларуси, а не за ее пределами.
Путь к достижению поставленной цели был долгим, поскольку Министерство здравоохранения не хотело слышать этот крик о помощи – подумаешь, несколько десятков человек. По причине редкости болезни ресурсов на изучение и лечение несовершенного остеогенеза выделялось немного. (К слову, в списке редких значится не только остеогенез.)
Мамы детей с редкими генетическими заболеваниями решили объединиться в общественную организацию, чтобы вместе искать выход из безвыходного, казалось бы, положения. Так в 2010 году появилось республиканское общественное объединение «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями», которую возглавила могилевчанка Тамара Матиевич.
«Остеогенезников» поначалу туда не хотели принимать, но они добились своего. И с 2015 года благодаря Виктории Ломейко, Оксане Козаревой, жительнице Лиды Татьяне Густь и другим родителям в Беларуси стало возможным лечение «хрустальных» детей. У них появился куратор – доцент, кандидат медицинских наук Алексей Почкайло. Под его наблюдением больные получают необходимое лечение и проходят реабилитацию.
В конце февраля будет отмечаться День редких генетических заболеваний, и мамы в очередной раз попробуют привлечь внимание общественности к проблеме, призвать других родителей присоединиться к ним, чтобы вместе бороться с тяжелым недугом. Ведь борьба с болезнью – это кропотливый ежедневный труд.
Галина СТРОЦКАЯ, газета "Беларускі Час", фото автора
